難病（障害者総合支援法の対象疾患）
平成29年4月から 難病（障害者総合支援法の対象疾病）一覧
| 1 | アイカルディ症候群 | 64 | 完全大血管転位症 | 127 | コフィン・ローリー症候群 | ||||||||
| 2 | アイザックス症候群 | 65 | 眼皮膚白皮症 | 128 | 混合性結合組織病 | ||||||||
| 3 | ＩｇＡ腎症 | 66 | 偽性副甲状腺機能低下症 | 129 | 鰓耳腎症候群 | ||||||||
| 4 | ＩｇＧ４関連疾患 | 67 | ギャロウェイ・モワト症候群 | 130 | 再生不良性貧血 | ||||||||
| 5 | 亜急性硬化性全脳炎 | 68 | 急性壊死性脳症 |
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131 | サイトメガロウィルス角膜内皮炎 | |||||||
| 6 | アジソン病 | 69 | 急性網膜壊死 | 132 | 再発性多発軟骨炎 | ||||||||
| 7 | アッシャー症候群 | 70 | 球脊髄性筋萎縮症 | 133 | 左心低形成症候群 | ||||||||
| 8 | アトピー性脊髄炎 | 71 | 急速進行性糸球体腎炎 | 134 | サルコイドーシス | ||||||||
| 9 | アペール症候群 | 72 | 強直性脊椎炎 | 135 | 三尖弁閉鎖症 | ||||||||
| 10 | アミロイドーシス | 73 | 強皮症 | 136 | 三頭酵素欠損症 | ||||||||
| 11 | アラジール症候群 | 74 | 巨細胞性動脈炎 | 137 | CFC症候群 | ||||||||
| 12 | 有馬症候群 | 75 | 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） | 138 | シェーグレン症候群 | ||||||||
| 13 | アルポート症候群 | 76 | 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） | 139 | 色素性乾皮症 | ||||||||
| 14 | アレキサンダー病 | 77 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | 140 | 自己貪食空胞性ミオパチー | ||||||||
| 15 | アンジェルマン症候群 | 78 | 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） | 141 | 自己免疫性肝炎 | ||||||||
| 16 | アントレー・ビクスラー症候群 | 79 | 筋萎縮性側索硬化症 | 142 | 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 | ||||||||
| 17 | イソ吉草酸血症 | 80 | 筋型糖原病 | 143 | 自己免疫性溶血性貧血 | ||||||||
| 18 | 一次性ネフローゼ症候群 | 81 | 筋ジストロフィー | 144 | 四肢形成不全 | ||||||||
| 19 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | 82 | クッシング病 | 145 | シトステロール血症 | ||||||||
| 20 | １ｐ36欠失症候群 | 83 | クリオピリン関連周期熱症候群 | 146 | シトリン欠損症 | ||||||||
| 21 | 遺伝性自己炎症疾患 | 84 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | 147 | 紫斑病性腎炎 | ||||||||
| 22 | 遺伝性ジストニア | 85 | クルーゾン症候群 | 148 | 脂肪萎縮症 | ||||||||
| 23 | 遺伝性周期性四肢麻痺 | 86 | グルコーストランスポーター１欠損症 | 149 | 若年性肺気腫 | ||||||||
| 24 | 遺伝性膵炎 | 87 | グルタル酸血症1型 | 150 | シャルコー・マリー・トゥース病 | ||||||||
| 25 | 遺伝性鉄芽球性貧血 | 88 | グルタル酸血症2型 | 151 | 重症筋無力症 | ||||||||
| 26 | VATER症候群 | 89 | クロウ・深瀬症候群 | 152 | 修正大血管転位症 | ||||||||
| 27 | ウィーバー症候群 | 90 | クローン病 | 153 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | ||||||||
| 28 | ウィリアムズ症候群 | 91 | クロンカイト・カナダ症候群 | 154 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | ||||||||
| 29 | ウィルソン病 | 92 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | 155 | 神経細胞移動異常症 | ||||||||
| 30 | ウエスト症候群 | 93 | 結節性硬化症 | 156 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | ||||||||
| 31 | ウェルナー症候群 | 94 | 結節性多発動脈炎 | 157 | 神経線維腫症 | ||||||||
| 32 | ウォルフラム症候群 | 95 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 158 | 神経フェリチン症 | ||||||||
| 33 | ウルリッヒ病 | 96 | 限局性皮質異形成 | 159 | 神経有棘赤血球症 | ||||||||
| 34 | HTLV－１関連脊髄症 | 97 | 原発性局所多汗症 | 160 | 進行性核上性麻痺 | ||||||||
| 35 | ＡＴＲ－Ｘ症候群 | 98 | 原発性硬化性胆管炎 | 161 | 進行性骨化性線維異形成症 | ||||||||
| 36 | ＡＤＨ分泌異常症 | 99 | 原発性高脂血症 | 162 | 進行性多巣性白質脳症 | ||||||||
| 37 | エーラス・ダンロス症候群 | 100 | 原発性側索硬化症 | 163 | 進行性白質脳症 | ||||||||
| 38 | エプスタイン症候群 | 101 | 原発性胆汁性胆管炎 | 164 | 進行性ミオクローヌスてんかん | ||||||||
| 39 | エプスタイン病 | 102 | 原発性免疫不全症候群 | 165 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | ||||||||
| 40 | エマヌエル症候群 | 103 | 顕微鏡的大腸炎 | 166 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | ||||||||
| 41 | 遠位型ミオパチー | 104 | 顕微鏡的多発血管炎 | 167 | スタージ・ウェーバー症候群 | ||||||||
| 42 | 円錐角膜 | 105 | 高ＩｇＤ症候群 | 168 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 | ||||||||
| 43 | 黄色靭帯骨化症 | 106 | 好酸球性消化管疾患 | 169 | スミス・マギニス症候群 | ||||||||
| 44 | 黄斑ジストロフィー | 107 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | 170 | スモン | ||||||||
| 45 | 大田原症候群 | 108 | 好酸球性副鼻腔炎 | 171 | 脆弱X症候群 | ||||||||
| 46 | オクシピタル・ホーン症候群 | 109 | 抗糸球体基底膜腎炎 | 172 | 脆弱Ｘ症候群関連疾患 | ||||||||
| 47 | オスラー病 | 110 | 後縦靭帯骨化症 | 173 | 正常圧水頭症 | ||||||||
| 48 | カーニー複合 | 111 | 甲状腺ホルモン不応症 | 174 | 成人スチル病 | ||||||||
| 49 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | 112 | 拘束型心筋症 | 175 | 成長ホルモン分泌亢進症 | ||||||||
| 50 | 潰瘍性大腸炎 | 113 | 高チロシン血症1型 | 176 | 脊髄空洞症 | ||||||||
| 51 | 下垂体前葉機能低下症 | 114 | 高チロシン血症2型 | 177 | 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) | ||||||||
| 52 | 家族性地中海熱 | 115 | 高チロシン血症3型 | 178 | 脊髄髄膜瘤 | ||||||||
| 53 | 家族性良性慢性天疱瘡 | 116 | 後天性赤芽球癆 | 179 | 脊髄性筋萎縮症 | ||||||||
| 54 | カナバン病 | 117 | 広範脊柱管狭窄症 | 180 | セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 | ||||||||
| 55 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | 118 | 抗リン脂質抗体症候群 | 181 | 前眼部形成異常 | ||||||||
| 56 | 歌舞伎症候群 | 119 | コケイン症候群 | 182 | 全身型若年性特発性関節炎 | ||||||||
| 57 | ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | 120 | コステロ症候群 | 183 | 全身性エリテマトーデス | ||||||||
| 58 | カルニチン回路異常症 | 121 | 骨形成不全症 | 184 | 先天異常症候群 | ||||||||
| 59 | 加齢黄斑変性 | 122 | 骨髄異形成症候群 | 185 | 先天性横隔膜ヘルニア | ||||||||
| 60 | 肝型糖原病 | 123 | 骨髄線維症 | 186 | 先天性核上性球麻痺 | ||||||||
| 61 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） | 124 | ゴナドトロピン分泌亢進症 | 187 | 先天性気管狭窄症 | ||||||||
| 62 | 環状20番染色体症候群 | 125 | ５p欠失症候群 | 188 | 先天性魚鱗癬 | ||||||||
| 63 | 関節リウマチ | 126 | コフィン・シリス症候群 | 189 | 先天性筋無力症候群 | ||||||||
| 190 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 | 249 | 那須・ハコラ病 | 308 | ペルーシド角膜辺縁変性症 | ||||||||
| 191 | 先天性三尖弁狭窄症 | 250 | 軟骨無形成症 | 309 | ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） | ||||||||
| 192 | 先天性腎性尿崩症 | 251 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | 310 | 片側巨脳症 | ||||||||
| 193 | 先天性赤血球形成異常性貧血 | 252 | 22q11.2欠失症候群 | 311 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | ||||||||
| 194 | 先天性僧帽弁狭窄症 | 253 | 乳幼児肝巨大血管腫 | 312 | 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | ||||||||
| 195 | 先天性大脳白質形成不全症 | 254 | 尿素サイクル異常症 | 313 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | ||||||||
| 196 | 先天性肺静脈狭窄症 | 255 | ヌーナン症候群 | 314 | ポルフィリン症 | ||||||||
| 197 | 先天性風疹症候群 | 256 | ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）/LMX1B関連腎症 | 315 | マリネスコ・シェーグレン症候群 | ||||||||
| 198 | 先天性副腎低形成症 | 257 | 脳腱黄色腫症 | 316 | マルファン症候群 | ||||||||
| 199 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 | 258 | 脳表ヘモジデリン沈着症 | 317 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー | ||||||||
| 200 | 先天性ミオパチー | 259 | 膿疱性乾癬 | 318 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | ||||||||
| 201 | 先天性無痛無汗症 | 260 | 嚢胞性線維症 | 319 | 慢性再発性多発性骨髄炎 | ||||||||
| 202 | 先天性葉酸吸収不全 | 261 | パーキンソン病 | 320 | 慢性膵炎 | ||||||||
| 203 | 前頭側頭葉変性症 | 262 | バージャー病 | 321 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 | ||||||||
| 204 | 早期ミオクロニー脳症 | 263 | 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 | 322 | ミオクロニー欠神てんかん | ||||||||
| 205 | 総動脈幹遺残症 | 264 | 肺動脈性肺高血圧症 | 323 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | ||||||||
| 206 | 総排泄腔遺残 | 265 | 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） | 324 | ミトコンドリア病 | ||||||||
| 207 | 総排泄腔外反症 | 266 | 肺胞低換気症候群 | 325 | 無虹彩症 | ||||||||
| 208 | ソトス症候群 | 267 | バッド・キアリ症候群 | 326 | 無脾症候群 | ||||||||
| 209 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 | 268 | ハンチントン病 | 327 | 無βリポタンパク血症 | ||||||||
| 210 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 | 269 | 汎発性特発性骨増殖症 | 328 | メープルシロップ尿症 | ||||||||
| 211 | 大脳皮質基底核変性症 | 270 | ＰＣＤＨ19関連症候群 | 329 | メチルグルタコン酸尿症 | ||||||||
| 212 | 大理石骨病 | 271 | 非ケトーシス型高グリシン血症 | 330 | メチルマロン酸血症 | ||||||||
| 213 | ダウン症候群 | 272 | 肥厚性皮膚骨膜症 | 331 | メビウス症候群 | ||||||||
| 214 | 高安動脈炎 | 273 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | 332 | メンケス病 | ||||||||
| 215 | 多系統萎縮症 | 274 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | 333 | 網膜色素変性症 | ||||||||
| 216 | タナトフォリック骨異形成症 | 275 | 肥大型心筋症 | 334 | もやもや病 | ||||||||
| 217 | 多発血管炎性肉芽腫症 | 276 | 左肺動脈右肺動脈起始症 | 335 | モワット・ウイルソン症候群 | ||||||||
| 218 | 多発性硬化症／視神経脊髄炎 | 277 | ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 | 336 | 薬剤性過敏症症候群 | ||||||||
| 219 | 多発性軟骨性外骨腫症 | 278 | ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 | 337 | ヤング・シンプソン症候群 | ||||||||
| 220 | 多発性嚢胞腎 | 279 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 | 338 | 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 | ||||||||
| 221 | 多脾症候群 | 280 | 非典型溶血性尿毒症症候群 | 339 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | ||||||||
| 222 | タンジール病 | 281 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 | 340 | ４p欠失症候群 | ||||||||
| 223 | 単心室症 | 282 | 皮膚筋炎／多発性筋炎 | 341 | ライソゾーム病 | ||||||||
| 224 | 弾性線維性仮性黄色腫 | 283 | びまん性汎細気管支炎 | 342 | ラスムッセン脳炎 | ||||||||
| 225 | 短腸症候群 | 284 | 肥満低換気症候群 | 343 | ランゲルハンス細胞組織球症 | ||||||||
| 226 | 胆道閉鎖症 | 285 | 表皮水疱症 | 344 | ランドウ・クレフナー症候群 | ||||||||
| 227 | 遅発性内リンパ水腫 | 286 | ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） | 345 | リジン尿性蛋白不耐症 | ||||||||
| 228 | チャージ症候群 | 287 | ファイファー症候群 | 346 | 両側性小耳症・外耳道閉鎖症 | ||||||||
| 229 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 | 288 | ファロー四徴症 | 347 | 両大血管右室起始症 | ||||||||
| 230 | 中毒性表皮壊死症 | 289 | ファンコニ貧血 | 348 | リンパ管腫症/ゴーハム病 | ||||||||
| 231 | 腸管神経節細胞僅少症 | 290 | 封入体筋炎 | 349 | リンパ脈管筋腫症 | ||||||||
| 232 | TSH分泌亢進症 | 291 | フェニルケトン尿症 | 350 | 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） | ||||||||
| 233 | TNF受容体関連周期性症候群 | 292 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | 351 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | ||||||||
| 234 | 低ホスファターゼ症 | 293 | 副甲状腺機能低下症 | 352 | レーベル遺伝性視神経症 | ||||||||
| 235 | 天疱瘡 | 294 | 副腎白質ジストロフィー | 353 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | ||||||||
| 236 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | 295 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | 354 | 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 | ||||||||
| 237 | 特発性拡張型心筋症 | 296 | ブラウ症候群 | 355 | レット症候群 | ||||||||
| 238 | 特発性間質性肺炎 | 297 | プラダ－・ウィリ症候群 | 356 | レノックス・ガストー症候群 | ||||||||
| 239 | 特発性基底核石灰化症 | 298 | プリオン病 | 357 | ロスムンド・トムソン症候群 | ||||||||
| 240 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 299 | プロピオン酸血症 | 358 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | ||||||||
| 241 | 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） | 300 | PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症） | ||||||||||
| 242 | 特発性後天性全身性無汗症 | 301 | 閉塞性細気管支炎 | ||||||||||
| 243 | 特発性大腿骨頭壊死症 | 302 | β-ケトチオラーゼ欠損症 | ||||||||||
| 244 | 特発性門脈圧亢進症 | 303 | ベーチェット病 | ||||||||||
| 245 | 特発性両側性感音難聴 | 304 | ベスレムミオパチー | ||||||||||
| 246 | 突発性難聴 | 305 | ヘパリン起因性血小板減少症 | ||||||||||
| 247 | ドラベ症候群 | 306 | ヘモクロマトーシス | ||||||||||
| 248 | 中條・西村症候群 | 307 | ペリー症候群 |
